식약처, 파브리병 치료제 '엘파브리오주' 21일 수입 품목허가

식품의약품안전처가 21일 파브리병 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 '엘파브리오주(페구니갈시다제알파)'를 허가했다. 파브리병은 알파-갈락토시다제 A 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환의 하나로, 피부가 사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종, 복통, 단백뇨, 손·발가락 말단 통증, 무한증·저한증, 청각 및 시력장애 등의 증상을 보이는 희귀질환이다. 엘파브리오주는 식물 세포주로 제조한 유전자재조합 알파-갈락토시다제로, 파브리병 환자에게 부족한 효소를 보충해 당지질의 축적을 감소시키고 질병 악화를 완화하는 치료제다. 이번 허가를 통해 파브리병 환자에게 새로운 치료 기회가 제공될 전망이다.식품의약품안전처(처장 오유경)는 파브리병 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 '엘파브리오주(페구니갈시다제알파)'를 21일 허가했다고 밝혔다.식품의약품안전처 의약품안전나라 nedrug.mfds.go.kr파브리병은 어떤 질환인가?파브리병은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환의 하나다. 리소좀 내에서 당지질을 분해하는 효소가 부족하면 세포 내에 당지질이 축적되어 다양한 장기에 영향을 미친다.파브리병의 주요 증상은 다음과 같다.증상내용피부사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종소화기복통신장단백뇨신경손·발가락 말단 통증발한무한증, 저한증감각청각 및 시력 장애파브리병은 진단이 까다롭고 환자 수도 적은 희귀질환으로, 환자들이 안정적으로 사용할 수 있는 치료제 확보가 핵심 과제로 꼽혀 왔다.엘파브리오주의 작용 원리는?엘파브리오주(주성분 페구니갈시다제알파)는 식물 세포주로 제조한 유전자재조합 알파-갈락토시다제다. 알파-갈락토시다제는 리소좀 내에서 당지질 및 당단백질의 알파-갈락토실 결합을 끊어 주는 가수분해 효소다.이 치료제의 작용 원리는 다음과 같다.파브리병 환자에게 부족한 알파-갈락토시다제 A 효소를 외부에서 보충세포 내 축적된 당지질의 감소 유도질병의 악화 완화이러한 작용을 통해 파브리병 환자의 증상 진행을 늦추고 삶의 질을 유지할 수 있도록 돕는 효소대체요법(ERT) 계열 치료제다.어떤 환자에게 사용되나?엘파브리오주는 파브리병으로 확진된 환자의 장기간 효소 대체요법으로 사용된다. 효소대체요법은 결핍된 효소를 정기적으로 외부에서 공급하는 치료 방식으로, 리소좀 저장 질환 치료의 핵심 접근법이다.구분내용제품명엘파브리오주주성분페구니갈시다제알파허가 분류희귀의약품 (수입)허가일2026년 5월 21일적응증파브리병 확진 환자 장기간 효소 대체요법희귀의약품으로 허가된 만큼, 환자 수가 제한적인 희귀질환 영역에서 환자의 치료 선택지를 늘렸다는 의미를 갖는다.식약처의 향후 운영 방향은?식약처는 앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 희귀질환 환자에게 새로운 치료제를 신속하게 공급해, 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 예정이다.희귀질환은 환자 수가 적어 치료제 개발과 도입이 어려운 영역으로, 정부의 신속한 허가 심사가 환자의 치료 접근성과 직결된다. 파브리병처럼 효소 결핍에 따른 진행성 질환은 조기 치료와 지속적인 효소 보충이 환자의 장기 예후를 좌우하는 만큼, 안정적 치료제 공급의 의미가 크다.메디컬포커스 편집부 flowood.kr@gmail.com