식약처, 페닐케톤뇨증 희귀약 '세피언스산' 국내 허가

식품의약품안전처가 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료제를 3일 허가했다. 대상 품목은 수입 희귀의약품 '세피언스산'으로, 성분명은 세피압테린이다. 소아와 성인 환자에게 모두 쓸 수 있다.식약처는 이번 품목허가로 혈중 페닐알라닌을 조절하는 치료 선택지가 한 가지 늘었다고 설명했다. 세피언스산은 베르토코리아 유한책임회사가 국내에 수입·판매한다.식품의약품안전처 www.mfds.go.kr세피언스산은 어떤 방식으로 작용하나?체내에 들어간 뒤 테트라하이드로비옵테린으로 바뀌는 약물이다. 테트라하이드로비옵테린은 효소가 제 역할을 하도록 뒷받침하는 보조인자다. 이 물질이 페닐알라닌수산화효소를 도우면 혈중 페닐알라닌 수치가 낮아지고, 페닐케톤뇨증 환자에게 나타나는 고페닐알라닌혈증 증상도 완화된다.이번에 공개된 허가 정보를 정리하면 다음과 같다.구분내용제품명세피언스산성분명세피압테린허가일9월 3일구분수입 희귀의약품적응증소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증수입·판매사베르토코리아 유한책임회사심사 경로글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제49호페닐케톤뇨증은 어떤 질환인가?페닐알라닌수산화효소를 만드는 유전자에 돌연변이가 생기면서 발병하는 유전성 희귀질환이다. 이 효소는 아미노산의 하나인 페닐알라닌을 티로신으로 전환한다. 효소가 제 기능을 못 하면 페닐알라닌이 몸에 쌓이면서 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등이 나타날 수 있다.식약처 자료를 토대로 관련 용어를 정리하면 다음과 같다.페닐알라닌수산화효소: 페닐알라닌을 티로신으로 바꾸는 효소테트라하이드로비옵테린: 아미노산 대사 과정에서 효소를 돕는 보조인자고페닐알라닌혈증: 혈중 페닐알라닌 농도가 정상 범위를 벗어난 상태MSD 매뉴얼에 따르면 페닐케톤뇨증 관리의 기본은 페닐알라닌 섭취를 엄격히 제한하는 평생 식이요법이며, 조기에 진단·치료를 받은 소아는 대체로 정상 발달이 가능하다. 국내 유병률은 신생아 5만 명당 1명 안팎으로 보고돼 왔다.신속심사는 어떻게 적용됐나?식약처는 이 제품을 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제49호로 지정한 뒤 심사를 진행했다. GIFT는 세계 시장을 겨냥한 혁신 의료제품이 빠르게 제품화되도록 임상 등 개발 초기 단계부터 규제기관이 지원하는 프로그램이다. 식약처는 이 경로를 활용해 의료현장 도입 시점을 앞당기는 데 주력했다고 밝혔다.세피언스산의 원개발사는 미국 PTC테라퓨틱스다. 이 회사는 3상 임상 'APHENITY' 결과를 근거로 지난해 미국 식품의약국(FDA) 승인과 유럽 집행위원회 시판 허가를 확보한 바 있다.환자에게 어떤 의미가 있나?기존 치료로 충분히 조절되지 않던 환자군에 선택지가 추가됐다는 점이 핵심이다. 식약처는 "페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 기존 치료제로 충족되지 않는 의료 수요에 대한 새로운 치료 기회를 제공할 것"이라고 기대했다.다만 실제 처방 확대까지는 건강보험 급여 적용 여부와 공급 일정이 변수로 남는다. 급여 등재 절차와 약가 협상 결과에 따라 환자 접근성은 달라질 전망이다.식약처는 "규제과학 전문성을 기반으로 안전성·효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사‧허가하여 환자의 치료 기회가 확대될 수 있도록 최선을 다할 계획"이라고 밝혔다.메디컬포커스 편집부 flowood.kr@gmail.com