복지부, 배아·태아 유전자검사 가능 질환 6개 추가…총 249개로 확대

보건복지부(장관 정은경)가 31일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가로 선정해 전체 249개 유전질환을 보건복지부 누리집(mohw.go.kr)에 공고했다. 이번에 추가된 질환은 횡문근양 종양 소인 증후군, PIEZO2 이상에 의한 관절구축증, 고면역글로불린 E 증후군 등으로, 환자의 요청을 반영해 전문가 위원회에서 증상 발병 연령, 치명도·중증도, 치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 검토해 선정됐다. 2026년 1월 15일까지 접수된 질환을 대상으로 검토가 이루어졌다.이번에 추가된 6개 유전질환은?복지부에 따르면 이번에 추가 선정된 배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 6개는 다음과 같다.순번질환명1횡문근양 종양 소인 증후군2PIEZO2 이상에 의한 관절구축증3고면역글로불린 E 증후군4DNAH5 이상에 의한 원발성 섬모 운동 이상증5PAX2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증6INF2 이상에 의한 국소 분절 사구체 경화증이번 추가로 배아·태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환은 기존 243개에서 249개로 확대됐다. 접수된 질환 중 과오종 종양 증후군은 기존 검사 가능 유전질환인 카우덴 증후군과 동일 질환으로 확인돼 추가 선정하지 않았다.유전질환 선정 기준과 절차는?배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영해 지속 관리되며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대해 전문가 위원회에서 종합적으로 검토해 선정된다.선정 시 주요 검토 기준은 다음과 같다.증상 발병 연령: 태아기 또는 영유아기 발현 여부치명도 및 중증도: 질환이 생명이나 건강에 미치는 심각성치료 및 관리 가능성: 현재 의학적 치료·관리 수단의 존재 여부추가 검토를 요청하려면 국민신문고(www.epeople.go.kr) 민원을 통해 해당 질환명 및 원인 유전자명을 기재해 신청할 수 있다. 현재 접수 질환 중 MYBPC3 이상에 의한 심근병(MYBPC3 유전자 변이가 심장근육의 과도한 비대를 유발해 심장기능 저하, 부정맥, 호흡곤란, 흉통 등을 일으키는 질환)은 추가 검토가 진행 중이다.보건복지부 mohw.go.kr기타 변경 사항은?이번 공고에서는 기존 질환 계통분류도 일부 정비됐다. '다발성 내분비샘 종양 1형'의 계통분류가 '다기관'에서 '내분비계'로 변경됐는데, 이는 '다발성 내분비종양 증후군 2형'의 계통분류와 동일하게 해 현장에서의 혼란을 방지하기 위한 조치다.배아·태아 대상 유전자검사 가능 유전질환 목록은 보건복지부 누리집(mohw.go.kr) '알림 > 공지사항'에서 확인할 수 있으며, 복지부는 앞으로도 환자 요청을 반영해 검사 가능 유전질환을 지속적으로 관리·확대해 나갈 방침이다.메디컬포커스 편집부 flowood.kr@gmail.com